Ajutor! Am în clasă un copil cu autism (TSA)

Capitolul II. Cauzele autismului

Capitolul I | Capitolul II | Capitolul III | Capitolul IV | Capitolul V | Capitolul VI | Capitolul VII | Capitolul VIII | Capitolul IX | Capitolul X | Capitolul XI

Una dintre primele întrebări pe care le pun părinții după diagnostic este: „De ce s-a întâmplat asta?”. Este o întrebare firească, dar la care știința nu poate oferi încă un răspuns simplu.

Astăzi știm că autismul nu are o singură cauză. Nu există o „genă a autismului”, un factor unic de mediu sau un eveniment din timpul sarcinii care să explice toate cazurile. Cercetările arată că autismul apare în urma unei combinații complexe de factori genetici și biologici care influențează dezvoltarea creierului înainte de naștere și în primii ani de viață. Acesta este și motivul pentru care doi copii cu același diagnostic pot avea profiluri atât de diferite.

Genetica are rolul cel mai important

În prezent există un consens în comunitatea științifică: factorii genetici reprezintă principala cauză a autismului. Asta nu înseamnă că autismul este determinat de o singură genă, moștenită de la părinți. Dimpotrivă. Cercetările din ultimii ani au identificat sute de variații genetice care pot contribui la apariția autismului. Fiecare dintre ele are, de regulă, un efect redus, însă împreună pot influența modul în care se dezvoltă sistemul nervos.

Ce înseamnă „ereditate de aproximativ 80%”?

În multe articole apare afirmația că autismul este „80% genetic”. Această formulare poate fi înșelătoare. Ea nu înseamnă că, pentru un anumit copil, 80% din autism este cauzat de gene și 20% de mediu.

În realitate, procentul descrie cât de mult din variațiile observate într-o populație pot fi explicate prin diferențele genetice dintre indivizi. Cu alte cuvinte, genetica joacă un rol foarte important, dar nu explică fiecare caz în parte.

Unul dintre cele mai ample studii realizate până în prezent, desfășurat în cinci țări și incluzând peste două milioane de persoane, estimează că aproximativ 80% din riscul de a dezvolta autism este explicat de factorii genetici.

---

Există risc mai mare dacă în familie mai este un copil autist?

Da. Acesta este unul dintre cele mai bine documentate rezultate ale cercetării recente. Un studiu publicat în 2024 de Baby Siblings Research Consortium, care a urmărit peste 1.600 de sugari până la vârsta de trei ani, a arătat că atunci când într-o familie există deja un copil autist, probabilitatea ca și următorul copil să primească același diagnostic este de aproximativ 20%.

Cu alte cuvinte, riscul este de aproximativ cinci ori mai mare decât în populația generală. Studiul a observat și o diferență între sexe: aproximativ unul din patru băieți a fost ulterior diagnosticat cu autism, comparativ cu aproximativ una din opt fete. Aceste cifre sunt importante pentru consilierea genetică, însă nu permit prezicerea dezvoltării unui anumit copil. Chiar și într-o familie în care există deja un copil autist, majoritatea fraților nu vor primi același diagnostic.

Nu există „gena autismului”

Presa vorbește uneori despre descoperirea „genei autismului”. În realitate, lucrurile sunt mult mai complicate. Până în prezent au fost identificate zeci de gene asociate în mod constant cu autismul, iar lista continuă să crească pe măsură ce apar noi cercetări. Majoritatea acestor gene sunt implicate în:

• dezvoltarea conexiunilor dintre neuroni (sinapsele);
• comunicarea dintre celulele nervoase;
• reglarea activității altor gene în timpul dezvoltării embrionare.

Fiecare dintre aceste modificări genetice contribuie doar cu o parte foarte mică la riscul total. De aceea, două persoane cu autism pot avea profiluri genetice complet diferite.

Ce înseamnă un test genetic?

Mulți părinți întreabă dacă un test genetic poate confirma sau exclude autismul. Răspunsul este nu. Uneori testele genetice identifică o modificare cunoscută, care explică apariția autismului sau este asociată cu alte probleme medicale. În multe situații însă, rezultatul este complet normal.

Acest lucru nu exclude diagnosticul. Autismul rămâne un diagnostic clinic, stabilit pe baza dezvoltării copilului și a comportamentului observat, nu pe baza unui test de laborator.

Ce rol au factorii de mediu?

Deși genetica are cea mai mare contribuție, aceasta nu explică întreaga poveste. Există și factori din perioada sarcinii sau a nașterii care sunt asociați cu o probabilitate mai mare de autism. Este foarte important să facem însă diferența dintre asociere și cauzalitate.

Asociere înseamnă că două fenomene apar mai frecvent împreună.

Cauzalitate înseamnă că unul dintre ele îl produce pe celălalt.

În cercetarea medicală, cele două concepte nu sunt echivalente.

De exemplu, copiii născuți prematur sunt diagnosticați cu autism mai des decât copiii născuți la termen. Aceasta nu înseamnă că prematuritatea provoacă autismul. Este posibil ca anumite mecanisme biologice care cresc riscul de naștere prematură să influențeze și dezvoltarea sistemului nervos.

Factorii pentru care există dovezi

În prezent, cercetările indică mai mulți factori care sunt asociați în mod constant cu un risc crescut de autism. Printre aceștia se numără:

• prematuritatea;
• greutatea foarte mică la naștere;
• vârsta parentală avansată, în special a tatălui;
• diabetul gestațional;
• hipertensiunea în timpul sarcinii;
• anumite infecții materne în perioada prenatală;
• expunerea fetală la acid valproic (un medicament utilizat în tratamentul epilepsiei și al unor tulburări neurologice).

Aceste asocieri sunt bine documentate, însă niciuna dintre ele nu explică singură apariția autismului. Majoritatea copiilor expuși acestor factori nu dezvoltă autism, iar mulți copii autiști nu au fost expuși niciunuia dintre ei.

Dar poluarea?

În ultimii ani au apărut numeroase studii privind legătura dintre poluarea aerului și autism. Rezultatele sunt interesante, dar trebuie interpretate cu prudență. Unele cercetări au identificat o asociere între expunerea prenatală la anumiți poluanți și un risc ușor crescut de autism. Totuși, aceste studii sunt dificil de interpretat deoarece intervin numeroși alți factori, precum nivelul socio-economic, accesul la servicii medicale, alimentația sau condițiile de locuire. De aceea, în prezent nu putem afirma că poluarea reprezintă o cauză demonstrată a autismului.

Ce este important să știe profesorii?

Părinții își pun deseori întrebări ca:

• „Am făcut eu ceva greșit?”
• „Puteam preveni autismul?”
• „Este vina mea?”

Răspunsul bazat pe dovezile actuale este nu. Autismul nu apare din cauza unei greșeli făcute de părinți. Nu este rezultatul unui stil de educație, al lipsei de afecțiune sau al unei decizii luate în timpul sarcinii. De asemenea, prezența unor factori genetici de risc nu înseamnă că un copil va deveni în mod inevitabil autist, după cum absența lor nu garantează că autismul nu va apărea. Cercetarea modernă descrie autismul ca rezultatul unei interacțiuni complexe dintre numeroși factori biologici, dintre care cei genetici au ponderea cea mai mare.

Pentru profesor, concluzia practică este simplă: căutarea unei vinovății nu ajută copilul. Mult mai util este să înțelegem cum învață acel elev, de ce are anumite dificultăți și ce putem adapta în mediul școlar pentru ca el să își atingă potențialul.

Ce NU cauzează autismul

Puține subiecte din medicina modernă au generat atât de multe mituri precum autismul. De-a lungul ultimelor decenii au circulat numeroase explicații care păreau convingătoare la prima vedere: vaccinurile, alimentația, ecranele, stilul parental, anumite medicamente sau diverse „toxine”. Unele dintre aceste ipoteze au fost intens mediatizate și continuă să fie promovate pe rețelele sociale, deși au fost infirmate de cercetarea științifică. Pentru profesori, cunoașterea acestor informații este importantă. Nu pentru a purta dezbateri medicale, ci pentru că astfel de aspecte apar frecvent în discuțiile cu părinții.

Vaccinurile nu cauzează autism

Acesta este, probabil, cel mai răspândit și mai persistent mit despre autism. Totul a început în 1998, când medicul britanic Andrew Wakefield a publicat în revista The Lancet un studiu realizat pe doar 12 copii. El sugera existența unei legături între vaccinul ROR (rujeolă–oreion–rubeolă), anumite probleme intestinale și apariția autismului.

La vremea respectivă, studiul a atras o atenție enormă. Ulterior însă, investigațiile au arătat că datele fuseseră manipulate, existau conflicte de interese nedeclarate, iar concluziile nu puteau fi susținute de dovezi. În 2010, revista The Lancet a retras complet articolul, iar Andrew Wakefield și-a pierdut dreptul de a practica medicina în Marea Britanie. Astăzi există un consens științific clar: vaccinurile nu provoacă autism.

Această concluzie nu se bazează pe un singur studiu, ci pe cercetări desfășurate în mai multe țări, care au inclus milioane de copii. De exemplu:

• o meta-analiză publicată în 2014 a analizat date provenite de la peste 1,2 milioane de copii;
• un studiu danez, publicat în 2019, a urmărit 657.461 de copii și nu a identificat niciun risc suplimentar de autism după vaccinarea ROR, nici măcar la copiii care aveau deja un risc genetic mai mare.

Cu alte cuvinte, dacă vaccinurile ar provoca autism, aceste studii ar fi trebuit să observe o diferență clară între copiii vaccinați și cei nevaccinați. O astfel de diferență nu există.

Dar timerosalul?

Uneori discuția se mută de la vaccinuri la timerosal, un conservant care conține etilmercur. Ipoteza era că această substanță ar putea afecta dezvoltarea creierului. Problema este că realitatea nu confirmă această idee. Timerosalul a fost eliminat din majoritatea vaccinurilor pediatrice de rutină încă de la începutul anilor 2000. Dacă el ar fi fost cauza autismului, numărul cazurilor ar fi trebuit să scadă după eliminarea lui. În schimb, prevalența autismului a rămas aceiași sau a crescut, ceea ce reprezintă încă un argument împotriva acestei ipoteze.

Paracetamolul în timpul sarcinii

În ultimii ani a circulat intens și ipoteza că administrarea paracetamolului în timpul sarcinii ar putea crește riscul de autism. Primele studii păreau să susțină această idee. Totuși, cercetările mai recente au folosit metode statistice mult mai riguroase. Cel mai amplu studiu publicat până acum, apărut în JAMA în 2024, a analizat datele a aproape 2,5 milioane de copii din Suedia. Cercetătorii au comparat inclusiv frați din aceeași familie, deoarece aceștia împărtășesc numeroși factori genetici și de mediu. Rezultatul a fost clar.

După ce au fost controlați acești factori, legătura dintre paracetamol și autism a dispărut. Cu alte cuvinte, explicația nu era medicamentul în sine, ci caracteristicile familiilor în care acesta era utilizat mai frecvent.

Stilul parental

În anii 1950 și 1960 era populară o teorie care susținea că autismul ar apărea deoarece mama este rece emoțional și distantă față de copil. Această ipoteză a devenit cunoscută sub denumirea de teoria „mamei-frigider” (refrigerator mother theory), fiind promovată mai ales de psihanalistul Bruno Bettelheim. Astăzi știm că această teorie este complet greșită. Nu există nicio dovadă că autismul este cauzat de:

• lipsa de afecțiune;
• divorțul părinților;
• mersul la creșă;
• modul în care copilul este educat;
• faptul că părinții sunt prea permisivi sau prea exigenți.

Din păcate, această idee a produs suferință timp de zeci de ani, deoarece multe familii au fost făcute să creadă că sunt responsabile pentru autismul propriului copil.

Ecranele provoacă autism?

Răspunsul este simplu: nu. Copiii cu autism petrec uneori mai mult timp în fața tabletelor sau a telefonului. Însă cercetările sugerează că aceasta este, cel mai probabil, o consecință, nu o cauză. Mulți copii cu TSA preferă activitățile previzibile, repetitive și controlabile pe care le oferă dispozitivele digitale. De asemenea, unii părinți folosesc ecranele pentru a reduce stresul în situații dificile. Aceste lucruri pot explica asocierea dintre autism și timpul petrecut în fața ecranelor, fără ca ecranele să producă autism. Desigur, excesul de timp petrecut în fața dispozitivelor poate avea efecte negative asupra dezvoltării oricărui copil, dar acestea sunt probleme diferite și nu trebuie confundate.

Alimentația și microbiomul intestinal

În ultimii ani s-a discutat foarte mult despre legătura dintre intestin și creier. Acesta este un domeniu real și foarte activ de cercetare. Unele persoane au interpretat însă aceste rezultate în sensul că anumite alimente sau bacterii intestinale ar produce autismul. Datele disponibile nu susțin această concluzie.

Un studiu amplu publicat în revista Cell a arătat că diferențele observate în microbiomul copiilor autiști sunt explicate, în mare măsură, de selectivitatea alimentară caracteristică multor persoane autiste. Cu alte cuvinte, direcția relației pare să fie inversă față de cea sugerată în spațiul public. Nu microbiomul produce autismul, ci autismul influențează preferințele alimentare, iar acestea modifică microbiomul.

Dietele fără gluten și fără cazeină

Mulți părinți întreabă dacă eliminarea glutenului sau a produselor lactate poate reduce simptomele autismului. Până în prezent, studiile controlate nu au demonstrat că aceste diete modifică trăsăturile de bază ale autismului. Asta nu înseamnă că ele nu pot fi utile în anumite situații. Dacă un copil are boală celiacă, intoleranță alimentară sau alte probleme digestive confirmate medical, dieta recomandată de medic este justificată. Însă folosirea acestor diete ca tratament general pentru autism nu este susținută de dovezile actuale.

5G, radiațiile și alte teorii conspiraționiste

Periodic apar explicații noi privind cauzele autismului. Au fost invocate:

• rețelele 5G;
• radiațiile electromagnetice;
• metalele grele;
• pesticidele;
• diverse „toxine ascunse”;
• organisme modificate genetic;
• teorii privind „manipularea genetică”.

Până în prezent, niciuna dintre aceste ipoteze nu a fost confirmată de cercetarea științifică. Unele dintre ele nu au nici măcar un mecanism biologic plauzibil prin care ar putea influența dezvoltarea creierului.

De ce este important să combatem aceste mituri?

La prima vedere, astfel de teorii pot părea inofensive. În realitate, ele au consecințe serioase. În primul rând, îi fac pe părinți să se simtă vinovați pentru ceva ce nu au provocat. În al doilea rând, întârzie diagnosticul și intervenția, deoarece familiile caută explicații și tratamente care nu funcționează. În al treilea rând, pot determina cheltuirea unor sume foarte mari pe terapii fără eficiență demonstrată. În cazul vaccinurilor, consecințele sunt și mai grave.Scăderea încrederii în vaccinare a dus, în mai multe țări, inclusiv în România, la reapariția unor boli precum rujeola, care pot provoca complicații severe și chiar decese.

Concluzia acestui capitol

În prezent, comunitatea științifică este de acord asupra unui lucru esențial: autismul nu este provocat de vaccinuri, de stilul parental, de ecrane sau de alimentație. Autismul este rezultatul unei interacțiuni complexe dintre factori genetici și biologici care influențează dezvoltarea sistemului nervos încă din perioada prenatală.

Pentru profesori, mesajul practic este unul simplu. Dacă un părinte întreabă „cine este de vină?”, răspunsul bazat pe dovezile actuale este: nimeni. Energia familiei este mult mai bine investită în înțelegerea nevoilor copilului și în construirea unui mediu care să îi permită să se dezvolte, decât în căutarea unei cauze sau a unui vinovat.

Pagini: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11