Autismul este adesea înțeles printr-un filtru îngust: dificultăți de comunicare, comportamente repetitive și provocări sociale. În multe contexte educaționale, această înțelegere se traduce prin adaptări limitate, centrate pe limbaj sau pe controlul comportamentului. Însă realitatea neurobiologică a autismului este mult mai complexă.
Un nou studiu revoluționar realizat de cercetătorii de la UCLA (University of California, Los Angeles), Princeton University, Simons Foundation, Ben Gurion University of the Negev (Israel) și Center for Computational Biology, publicat în iulie 2025 în Nature Genetics, vine să schimbe această paradigmă.
Prin cea mai amplă analiză moleculară a creierului persoanelor cu autism realizată până acum, studiul arată că modificările cerebrale nu sunt localizate doar în zonele asociate cu limbajul sau interacțiunea socială, ci afectează întregul cortex cerebral. Această descoperire deschide calea către o înțelegere mai profundă și mai nuanțată a spectrului autist — una care recunoaște diversitatea, complexitatea și unicitatea fiecărui profil neurocognitiv.
În acest articol, vom explora:
- Ce aduce nou studiul UCLA în înțelegerea autismului;
- Cum aceste descoperiri pot transforma intervențiile educaționale;
- Ce înseamnă pentru profesori, părinți și specialiști să lucreze cu o viziune mai largă asupra neurodiversității.
Această schimbare de perspectivă nu este doar academică — ea are implicații directe în modul în care construim medii de învățare incluzive, adaptăm curriculumul și sprijinim dezvoltarea copiilor cu autism.
Descoperiri-cheie ale studiului UCLA
Autismul ca tulburare sistemică
Studiul coordonat de cercetătorii de la UCLA, aduce o schimbare fundamentală în modul în care este înțeles autismul la nivel neurobiologic. Analiza moleculară extinsă a creierului persoanelor cu autism a arătat că modificările genetice și epigenetice nu sunt limitate la regiunile cerebrale asociate cu limbajul sau interacțiunea socială, așa cum se presupunea anterior. Dimpotrivă, aceste modificări sunt distribuite în întregul cortex cerebral, ceea ce indică faptul că autismul nu este o tulburare localizată, ci una sistemică, care afectează rețele neuronale largi și diverse funcții cognitive.
Lipsa unei patologii unice
Spre deosebire de afecțiuni neurologice precum Alzheimer sau Parkinson, care prezintă semnături patologice clare și degenerative, autismul nu are o patologie unică sau o traiectorie predictibilă. Studiul UCLA evidențiază o rețea complexă de variații genetice și procese moleculare care influențează dezvoltarea sinapselor, organizarea corticală și reglarea expresiei genice. Această absență a unei cauze unice susține ideea că autismul este o condiție de neurodezvoltare complexă, cu multiple puncte de origine și manifestare.
Confirmarea diversității spectrului
Rezultatele cercetării validează ceea ce practicienii observă de mult timp în teren: autismul se manifestă într-o varietate de forme și intensități. Studiul susține existența mai multor subtipuri de autism, fiecare cu propriul profil molecular și comportamental. Această diversitate explică de ce unii copii pot avea dificultăți severe în comunicare și autoreglare, în timp ce alții pot demonstra abilități excepționale în domenii precum memoria vizuală, gândirea spațială sau logica matematică.
Conexiuni între gene și funcții cognitive
Cercetătorii au identificat rețele genetice implicate în procese fundamentale precum dezvoltarea sinapselor, organizarea corticală și reglarea expresiei genice. Aceste rețele influențează funcții cognitive esențiale precum atenția, procesarea senzorială, motricitatea fină și reglarea emoțională. Toate aceste funcții sunt direct relevante în context educațional, mai ales când se construiesc intervenții adaptate pentru copii cu profiluri neurodivergente.
Prin această abordare integrativă, studiul UCLA oferă o hartă mai detaliată a creierului autist și deschide noi direcții pentru cercetare, diagnostic și sprijin educațional. Este o invitație clară de a regândi modul în care înțelegem și susținem persoanele cu tulburări din spectrul autist, dincolo de etichete, scoruri și așteptări rigide.
Cele patru subtipuri genomice de autism (Nature Genetics, 2025)
Studiul coordonat de UCLA a analizat datele genetice și comportamentale a peste 5 000 de copii din cohorta SPARK, folosind o abordare de tip „whole-person clustering” (vezi glosar mai jos). Cercetătorii au identificat patru subtipuri biologic distincte, fiecare cu trăsături, traiectorii de dezvoltare și riscuri diferite:
Subtipul cu dificultăți sociale și de comportament
Acest subtip este cel mai frecvent identificat în cohorta SPARK (37%) și se caracterizează printr-un profil comportamental distinct, dar cu dezvoltare timpurie tipică.
Trăsăturile specifice autismului sunt prezente: dificultăți în interacțiunea socială, comunicare și comportamente repetitive. Majoritatea copiilor din acest grup ating la timp reperele de dezvoltare precum mersul și vorbirea. Acest grup prezintă variații genetice comune, dar nu mutații rare cu impact major. Expresia genică constă în patternuri asociate cu reglarea comportamentului și procesarea socială. Traiectoria de dezvoltare este stabilă, dar cu provocări sociale persistente; copiii pot progresa bine în mediul academic, dar întâmpină dificultăți în contexte sociale și emoționale. Răspunsul la intervenții constă în beneficii semnificative obținute din terapii comportamentale și sprijin emoțional.
Subtipul cu provocări moderate
Acest subtip descrie copiii cu autism care prezintă trăsături autiste mai blânde și o dezvoltare timpurie tipică. Este al doilea cel mai frecvent grup identificat în cohorta SPARK (34%).
Dificultățile sociale și comportamente repetitive sunt prezente, dar mai puțin severe. Expresia genică constă în patternuri similare cu cele ale grupului „cu dificultăți sociale și de comportament”, dar cu intensitate mai redusă. Dezvoltarea este stabilă și pozitivă. Copiii din acest grup au șanse bune de integrare educațională și socială. Răspuns la intervenții este bun, copiii pot beneficia de sprijin educațional general, fără nevoi complexe.
Subtipul mixt cu întârzieri în dezvoltare
Acest subtip (19%) include copiii care prezintă întârzieri în dezvoltarea timpurie, dar nu manifestă frecvent tulburări de sănătate mintală asociate, cum ar fi anxietatea sau depresia. Este un grup eterogen, cu variații semnificative în comportamentele autiste.
Există întârzieri de dezvoltare. Mersul, vorbirea și alte abilități motorii sau cognitive apar mai târziu decât media. Unii copii prezintă dificultăți sociale pronunțate, alții au comportamente repetitive mai accentuate. Comorbiditățile nu sunt frecvente, anxietatea, depresia sau tulburările obsesiv-compulsive sunt rare în acest grup. Semnături genetice sunt mixte, combinații de variații comune și rare, fără un pattern dominant. Dezvoltarea este lentă, dar variabilă. Unii copii recuperează parțial întârzierea, alții mențin un ritm mai lent pe termen lung. Răspunsul la intervenții variază în funcție de profilul individual; copiii au nevoie de evaluare continuă.
Subtipul cu afectare generală
Acest subtip reprezintă cel mai mic grup din cohorta SPARK (10%), dar cu cele mai mari provocări. Copiii din această categorie prezintă dificultăți majore în mai multe domenii ale dezvoltării și sănătății mintale.
Întârzierile în dezvoltare sunt semnificative, inclusiv în limbaj, motricitate și autonomie. Dificultăți severe de comunicare. Limbajul expresiv și receptiv sunt profund afectate. Comportamente repetitive sunt intense, rigiditate, stereotipii, rezistență la schimbare. Tulburări de sănătate mintală sunt frecvente: anxietate, tulburări de dispoziție (depresie, iritabilitate), posibile simptome de tulburările obsesiv-compulsive. Sunt prezente variații genomice rare cu impact mare, mutații în gene asociate cu tulburări neurodezvoltative și psihiatrice. Expresie genică este alterată, constă în patternuri care afectează dezvoltarea sinaptică și reglarea emoțională. Dezvoltarea este provocatoare și lentă, dificilă, cu stagnări frecvente și nevoi complexe. Răspuns la intervenții este variabil. Copiii au nevoie de sprijin multidisciplinar și planuri individualizate riguroase
Implicații pentru intervenția educațională
Nevoia de abordări personalizate
Descoperirile studiului UCLA impun o reevaluare profundă a modului în care sunt concepute intervențiile educaționale pentru elevii cu autism. Dacă modificările cerebrale sunt distribuite în întregul cortex și influențează o varietate de funcții cognitive, atunci strategiile standardizate, centrate exclusiv pe limbaj sau comportament, devin insuficiente. În locul unei abordări unice, educatorii trebuie să adopte intervenții personalizate, care să țină cont de profilul neurocognitiv al fiecărui copil. Aceasta presupune o înțelegere mai profundă a punctelor forte și a vulnerabilităților individuale, precum și o flexibilitate crescută în proiectarea activităților de învățare.
Validarea strategiilor multisenzoriale
Faptul că autismul afectează rețele cerebrale extinse susține utilizarea strategiilor de predare multisenzoriale. Activitățile care implică simultan canale vizuale, auditive, tactile și kinestezice nu sunt doar recomandate, ci devin esențiale pentru a activa diverse regiuni ale creierului și a facilita învățarea. În acest context, materialele adaptate, suporturile vizuale clare, organizarea spațiului de lucru și rutinele previzibile nu mai sunt doar bune practici, ci răspunsuri directe la particularitățile neurobiologice ale elevilor cu autism.
Reconstruirea evaluării și a așteptărilor
Un alt efect important al studiului este asupra modului în care evaluăm progresul și stabilim așteptările față de elevii cu autism. Dacă spectrul autist include subtipuri distincte, cu trasee de dezvoltare diferite, atunci evaluarea trebuie să fie flexibilă, contextualizată și centrată pe competențele reale ale copilului. Nu mai putem vorbi despre „recuperare” în sensul alinierii la un standard normativ, ci despre dezvoltare autentică, în ritmul și pe traseul propriu al fiecărui elev. Această schimbare de perspectivă cere instrumente de evaluare mai nuanțate, dar și o cultură educațională care să valorizeze diversitatea și să renunțe la comparațiile rigide.
Rolul educatorilor și al echipelor interdisciplinare
În lumina acestor descoperiri, rolul educatorului se transformă dintr-un simplu transmițător de conținut într-un facilitator al învățării diferențiate. Colaborarea cu specialiști — psihologi, logopezi, terapeuți ocupaționali — devine esențială pentru a construi planuri educaționale care să răspundă realității neurobiologice a fiecărui copil. În același timp, este necesară o formare continuă a cadrelor didactice, care să includă noile perspective din neuroștiințe și să le ofere instrumente concrete pentru adaptarea curriculumului și a metodelor de predare.
Conexiuni cu alte cercetări recente
Subtipuri genetice și diversitate funcțională
Descoperirile studiului coordonat de UCLA se aliniază cu o serie de cercetări genetice recente care susțin ideea că autismul nu este o entitate unitară, ci un spectru compus din mai multe subtipuri distincte. Un studiu de referință a identificat patru subtipuri genetice majore, fiecare cu propriul traseu de dezvoltare și manifestări comportamentale. Aceste subtipuri nu doar că diferă în ceea ce privește expresia genică, ci și în modul în care influențează funcții precum limbajul, atenția, motricitatea sau autoreglarea emoțională. Această perspectivă genetică susține concluziile studiului UCLA privind distribuția extinsă a modificărilor cerebrale și diversitatea profilurilor cognitive.
De la modele categoriale la abordări dimensionale
Tot mai multe cercetări din domeniul neuroștiințelor și psihologiei dezvoltării propun o trecere de la modelele categoriale — care împart autismul în forme „ușoare”, „moderate” sau „severe” — către abordări dimensionale, care analizează spectrul în funcție de trăsături și funcții. Studiul UCLA oferă o bază neurobiologică solidă pentru această schimbare de paradigmă, arătând că nu există o delimitare clară între „normal” și „autist”, ci o continuitate de variații cerebrale și genetice. Această abordare permite o înțelegere mai nuanțată a nevoilor individuale și susține ideea de intervenție personalizată, adaptată la profilul fiecărui copil.
Implicații pentru cercetarea educațională
Conexiunile dintre studiul UCLA și cercetările genetice recente deschid noi direcții și pentru cercetarea educațională. Dacă autismul este o rețea de condiții neurobiologice cu manifestări diverse, atunci studiile educaționale trebuie să se concentreze pe identificarea strategiilor care funcționează pentru fiecare profil, nu pe căutarea unei metode universale. Aceasta presupune o colaborare mai strânsă între cercetători, practicieni și familii, precum și o integrare mai profundă a datelor neuroștiințifice în formarea cadrelor didactice și în elaborarea politicilor educaționale.
Concluzii și direcții viitoare
Autismul ca rețea, nu ca etichetă
Studiul UCLA ne obligă să regândim fundamental modul în care definim și abordăm autismul. Nu mai este suficient să vorbim despre o tulburare cu simptome observabile, ci despre o rețea complexă de variații neurobiologice care influențează dezvoltarea în moduri diverse. Această înțelegere ne eliberează de etichetele rigide și ne permite să vedem fiecare copil ca purtător al unui profil unic, cu propriile resurse și provocări.
Educația incluzivă ca răspuns la neurodiversitate
În loc să ne concentrăm pe „corectarea” diferențelor, trebuie să construim medii de învățare care le valorizează. Educația incluzivă nu este doar o obligație legală, ci un răspuns etic și științific la realitatea neurodiversității. Aceasta presupune adaptarea curriculumului, formarea cadrelor didactice, colaborarea interdisciplinară și implicarea activă a familiilor. Studiul UCLA oferă o bază solidă pentru aceste demersuri, arătând că diversitatea neurobiologică este norma, nu excepția.
Cercetare, practică și politici în sinergie
Pentru ca aceste descoperiri să aibă un impact real, este esențial ca cercetarea, practica educațională și politicile publice să funcționeze în sinergie. Cercetătorii trebuie să continue explorarea subtipurilor de autism și a mecanismelor cerebrale implicate. Educatorii au nevoie de formare continuă și de resurse adaptate. Factorii de decizie trebuie să susțină modele de intervenție care reflectă complexitatea spectrului autist. Numai prin această colaborare putem construi un sistem educațional care nu doar acceptă, ci sprijină autentic fiecare copil.
Glosar de termeni
Autism / Tulburare de spectru autist (TSA)
Tulburare de neurodezvoltare caracterizată prin variații în comunicare, comportament, procesare senzorială și interacțiune socială. Se manifestă diferit de la o persoană la alta, fiind descrisă ca un spectru.
Cohorta SPARK
Cohorta SPARK (Simons Foundation Powering Autism Research for Knowledge) este cea mai mare cohortă genetică dedicată cercetării autismului din Statele Unite și una dintre cele mai extinse la nivel mondial. Cuprinde persoane cu autism sau care sunt rude de gradul I ale persoanelor cu autism.
Cohortă
O cohortă este un grup de persoane care împărtășesc o caracteristică comună și care sunt urmărite sau studiate pe o perioadă de timp într-un context de cercetare.
Whole person clustering
„Whole-person clustering” înseamnă gruparea indivizilor pe baza unui set larg de caracteristici care reflectă întreaga persoană — nu doar un singur aspect, cum ar fi comportamentul sau trăsăturile cognitive.
Această abordare este folosită în psihologie, educație, medicină și cercetare socială pentru a identifica tipare complexe și subgrupuri în populații diverse. În educație înseamnă gruparea elevilor în funcție de stiluri de învățare, nevoi speciale, motivație și context familial, în medicină și psihologie înseamnă clasificarea pacienților în subgrupuri pentru tratamente personalizate (ex. în psihiatrie sau boli cronice), respectiv identificarea subtipurilor de tulburări (ex. autism, ADHD) pe baza trăsăturilor cognitive, emoționale și comportamentale.
Spectru autist
Concept care reflectă diversitatea manifestărilor autismului. Include o gamă largă de profiluri cognitive, comportamentale și senzoriale, fără o progresie liniară de la „ușor” la „sever”.
Cortex cerebral
Stratul exterior al creierului, responsabil pentru funcții complexe precum gândirea, percepția, limbajul și mișcarea. Studiul UCLA arată că modificările cerebrale în autism afectează întregul cortex, nu doar zonele sociale sau lingvistice.
Modificări moleculare / genetice
Transformări la nivelul expresiei genelor și al funcționării celulelor nervoase. În autism, aceste modificări influențează dezvoltarea sinapselor, organizarea corticală și reglarea emoțională.
Modificări epigenetice
Modificările epigenetice sunt schimbări chimice care afectează modul în care genele sunt activate sau dezactivate, fără a modifica secvența ADN-ului. Ele influențează expresia genelor și pot fi reversibile sau transmise între generații. Alimentația, stresul, somnul, expunerea la toxine sau traume pot declanșa modificări epigenetice.
Expresia genică sau exprimarea genetică
Expresia genică înseamnă procesul prin care informația dintr-o genă este folosită pentru a produce o moleculă funcțională, de obicei o proteină. Cu alte cuvinte, este modul în care o genă „se manifestă” în organism.
Subtipuri de autism
Profiluri distincte identificate genetic sau comportamental, care diferă în manifestări, trasee de dezvoltare și răspunsul la intervenție. Studiile recente susțin existența a cel puțin patru subtipuri.
Abordare dimensională
Model de înțelegere a tulburărilor de neurodezvoltare care analizează trăsături pe un continuum (e.g. nivel de atenție, flexibilitate cognitivă), în loc să le clasifice rigid în categorii.
Neurodiversitate
Concept care recunoaște variațiile naturale ale funcționării creierului uman. Promovează acceptarea și valorizarea diferențelor cognitive, inclusiv autismul, ADHD, dislexia etc.
Intervenție multisenzorială
Strategie educațională care implică simultan mai multe canale de învățare — vizual, auditiv, tactil, kinestezic — pentru a facilita procesarea informației și accesul la curriculum.
Evaluare flexibilă
Proces de apreciere a progresului elevului adaptat la profilul său individual, care valorizează competențele reale și evită comparațiile rigide cu standarde normative.
Rețele neuronale
Grupuri de neuroni interconectați care lucrează împreună pentru a realiza funcții cognitive. În autism, aceste rețele pot fi organizate diferit, influențând modul în care copilul învață și interacționează.
Descarcă ghidul rapid pentru profesori
Comentează