Uta Frith: „Conceptul de spectru autist nu mai este suficient”
De Cristian Păunică Actualizat: Timp de citire: 6 minute
Uta Frith afirmă că „spectrul autist” nu mai explică diversitatea biologică a autismului. Două studii recente susțin această schimbare de paradigmă.
Etichete: TSA
Timp de mai bine de un deceniu, diagnosticul de Tulburare din Spectru Autist (TSA) a reprezentat standardul internațional pentru identificarea autismului. Conceptul de „spectru” a schimbat fundamental modul în care specialiștii înțeleg această tulburare de neurodezvoltare, reunind sub aceeași umbrelă persoane cu manifestări foarte diferite, de la copii cu nevoi complexe de sprijin până la adulți independenți, cu dificultăți sociale mai subtile.
Astăzi însă, una dintre cele mai respectate cercetătoare din domeniu afirmă că acest model începe să-și atingă limitele.
Într-un interviu recent acordat revistei New Scientist, psihologul britanic Uta Frith susține că termenul de „spectru autist” nu mai este suficient pentru cercetarea actuală. Declarația a atras atenția comunității științifice deoarece vine din partea unui om de știință care a contribuit decisiv la înțelegerea modernă a autismului și la popularizarea cercetărilor privind sindromul Asperger.
Dar ce înseamnă, de fapt, această afirmație? Și de ce două studii importante publicate recent par să meargă exact în direcția descrisă de Frith?
De la autismul lui Kanner la conceptul de „spectru”
Istoria modernă a autismului începe în 1943, când psihiatrul american Leo Kanner descria un grup de copii care prezentau dificultăți marcate de comunicare și interacțiune socială, alături de comportamente repetitive. Un an mai târziu, medicul austriac Hans Asperger publica observațiile sale asupra unor copii cu dificultăți sociale similare, dar cu dezvoltare intelectuală și lingvistică normale. Timp de câteva decenii, aceste descrieri au fost considerate entități diferite.
Schimbarea majoră a venit în anii 1980 și 1990, când cercetătoarea britanică Lorna Wing, împreună cu Uta Frith și alți specialiști, au contribuit la dezvoltarea ideii că autismul nu este o tulburare unică, ci un continuum de manifestări. Acest concept a stat la baza clasificărilor moderne și, în cele din urmă, a condus la introducerea în DSM-5, în 2013, a diagnosticului unic de Tulburare din Spectrul Autist (TSA).
La momentul respectiv, schimbarea a fost considerată un progres major. Numeroase persoane care anterior nu se încadrau clar într-un diagnostic au putut beneficia de evaluare și servicii de sprijin.
De ce spune Uta Frith că spectrul nu mai este suficient?
Afirmația Utei Frith poate părea surprinzătoare, însă ea nu contestă existența autismului și nici utilitatea diagnosticului de TSA. Mesajul său este mai nuanțat.
Conceptul de spectru a fost extrem de valoros pentru practica clinică, însă aceeași categorie diagnostică include astăzi persoane care pot avea mecanisme biologice foarte diferite.
Un copil nonverbal cu dizabilitate intelectuală severă și un adult cu inteligență peste medie, care lucrează ca programator și prezintă dificultăți subtile de comunicare socială pot primi același diagnostic de TSA. Din punct de vedere clinic, acest lucru este justificat. Din punct de vedere biologic însă, este posibil ca mecanismele care au condus la apariția autismului să fie complet diferite.
În interviul acordat New Scientist, Frith afirmă că cercetarea are nevoie de o clasificare bazată pe mecanisme biologice – genetică, dezvoltarea creierului și biomarkeri – și nu doar pe comportamentele observabile.
Cu alte cuvinte, diagnosticul clinic poate rămâne același, însă cercetarea ar putea avea nevoie de o clasificare mult mai fină.
Două studii recente par să confirme această direcție
Interesant este faptul că, aproape simultan cu declarațiile Utei Frith, două echipe independente de cercetare au publicat rezultate care susțin aceeași idee generală: autismul nu pare să fie determinat de un singur mecanism biologic.
Studiul Princeton–Simons Foundation: patru profiluri biologice ale autismului
Primul studiu, realizat de cercetători de la University of California, Los Angeles (UCLA), a analizat expresia genelor și procesele de dezvoltare cerebrală la persoane cu autism.
Autorii au identificat patru profiluri biologice distincte, fiecare caracterizat prin modele diferite de activitate genetică și dezvoltare neuronală.
Rezultatele sugerează că două persoane diagnosticate cu TSA pot avea modificări biologice diferite, chiar dacă manifestările clinice sunt asemănătoare.
Studiul italian: două tipare majore de conectivitate cerebrală
Al doilea studiu, publicat în Nature Neuroscience de cercetători ai Functional Neuroimaging Laboratory, Istituto Italiano di Tecnologia, Center for Neuroscience and Cognitive Systems și colaboratori internaționali, a abordat problema dintr-o perspectivă diferită.
În loc să analizeze expresia genelor, cercetătorii au studiat modul în care diferitele regiuni ale creierului comunică între ele, folosind imagistică funcțională și modele genetice experimentale.
Rezultatele au identificat două tipare principale de conectivitate cerebrală:
- un grup caracterizat prin hipoconectivitate, în care comunicarea dintre anumite rețele cerebrale este redusă;
- un grup caracterizat prin hiperconectivitate, în care aceste conexiuni sunt excesiv de puternice.
Mai mult, cele două tipare par să fie asociate cu mecanisme biologice diferite, inclusiv căi genetice și procese moleculare distincte.
Două studii, același mesaj
La prima vedere, cele două cercetări par să se contrazică. Una identifică patru profiluri, cealaltă doar două.
În realitate, ele răspund la întrebări diferite. Studiul UCLA clasifică autismul după mecanisme genetice și moleculare. Studiul italian clasifică autismul după modul în care funcționează rețelele cerebrale.
Este asemănător modului în care medicina clasifică unele tipuri de afecțiuni: aceeași boală poate fi descrisă atât prin mutațiile genetice, cât și prin aspectul microscopic sau prin biomarkerii moleculari. Clasificările nu se exclud, ci oferă perspective complementare asupra aceleiași afecțiuni.
În cazul autismului, ambele studii ajung la aceeași concluzie: ceea ce numim astăzi „spectru autist” include probabil mai multe mecanisme biologice distincte.
Ce înseamnă acest lucru pentru persoanele cu autism?
Cel mai important mesaj este că aceste cercetări nu schimbă diagnosticul clinic. Persoanele diagnosticate cu TSA rămân diagnosticate cu TSA.
Nici Uta Frith și nici autorii celor două studii nu propun revenirea la vechile diagnostice, precum sindromul Asperger. Schimbarea despre care se discută privește cercetarea și, posibil, medicina viitorului. Dacă vor fi identificate subtipuri biologice bine definite, acestea ar putea permite dezvoltarea unor intervenții mai personalizate, estimări mai precise ale evoluției și, în timp, tratamente adaptate mecanismelor biologice specifice fiecărui pacient.
O nouă schimbare de paradigmă?
În urmă cu aproximativ 30 de ani, conceptul de „spectru autist” a reprezentat una dintre cele mai importante schimbări din istoria cercetării autismului. El a înlocuit ideea că există mai multe tulburări separate și a evidențiat continuitatea dintre formele clinice.
Astăzi, cercetarea pare să intre într-o nouă etapă. Nu mai încearcă să demonstreze că autismul este un spectru, ci încearcă să înțeleagă ce mecanisme biologice diferite există în interiorul acestui spectru.
Este prea devreme pentru a spune dacă viitoarele clasificări medicale vor include subtipuri biologice ale autismului. Însă declarațiile Utei Frith și rezultatele celor două studii publicate în 2025 și 2026 arată că această întrebare a devenit una dintre cele mai importante direcții de cercetare în neuroștiințele dezvoltării.
Ilustrații originale create pentru edusprijin.ro cu ajutorul ChatGPT
Referințe selectate
Frith, U. (1991). Autism: Explaining the Enigma. Blackwell.
Frith, U. (2003). Autism: A Very Short Introduction. Oxford University Press.
Lord, C., Brugha, T. S., Charman, T., et al. (2020). Autism spectrum disorder. Nature Reviews Disease Primers, 6(1), 5. https://doi.org/10.1038/s41572-019-0138-4
New Scientist. (2026). The autism pioneer who says the spectrum isn’t working (video interview with Uta Frith). https://www.youtube.com/watch?v=AnYifWCOa3o
Ranzato, E., et al. (2026). Opposing functional connectivity patterns identify mechanistically distinct autism subtypes. Nature Neuroscience. https://doi.org/10.1038/s41593-026-02287-z
Litman, A., Sauerwald, N., Park, C. Y., Hao, Y., Green Snyder, L. A., Foss-Feig, J., Theesfeld, C. L., Dinstein, I., & Troyanskaya, O. (2025). Decomposition of phenotypic heterogeneity in autism reveals underlying genetic programs. Nature Genetics, 57, 1611–1619. https://www.nature.com/articles/s41588-025-02224-z
Categorii: Profesori de sprijin
Etichete: TSA
Scris de
Cristian Păunică
Cristian este cadru didactic cu experiență în psihopedagogie specială și în lucrul direct cu elevi care au cerințe educaționale speciale (CES), integrați în școala de masă.